Uma equipa de cientistas de que faz parte uma investigadora portuguesa descobriu o gene responsável por uma doença esquelética rara, abrindo assim caminho à identificação de uma nova classe de moléculas implicadas em doenças ósseas.
A descoberta, realizada por uma equipa do Centro Hospitalar Universitário Vaudois, em Lausanne (Suíça), a que pertence a bióloga portuguesa Belinda Campos Xavier, é descrita num artigo publicado na última edição do American Journal of Human Genetics.
O gene em causa (Glypican 6, ou GPC6), encontrado no cromossoma 13, está na origem da omodisplasia recessiva, uma doença esquelética caracterizada por crescimento ósseo deficiente, sobretudo no que se refere aos ossos longos do corpo (úmero e fémur).
Segundo a investigadora, este trabalho ajuda a compreender melhor e a prevenir a doença, já que permitirá, por exemplo, o recurso ao aconselhamento genético e à despistagem de potenciais portadores do gene através de diagnóstico pré-natal.
Quem é Belinda Xavier?
Belinda Campos Xavier licenciou-se em Biologia na Universidade de Coimbra (1997), doutorou-se em Doenças Genéticas Ósseas pela Universidade René Descartes - Paris V (2002) e nos dois anos seguintes fez um pós-doutoramento na Divisão de Pediatria Molecular do Centro Hospitalar Universitário Vaudois de Lausanne, onde é actualmente assistente de investigação responsável por vários projectos na área das doenças genéticas do esqueleto.
Em 2007 recebeu o Primeiro Prémio de Investigação Nestle por este trabalho, atribuído no Encontro Suíço de Investigação Pediátrica.
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